Τηλ & Fax:2310 279292


ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ


image-245982-u.s.jpg
Dr. ΕΥΣΤΡΑΤΙΟΣ Α. ΑΣΗΜΑΚΟΠΟΥΛΟΣ
ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ – ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ – ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
ΚΑΘΗΓΗΤΉΣ Α.Π.Θ.
Δ. Γούναρη 8, 54621 Θεσσαλονίκη Τηλ. / FAX 2310.279292
 
ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΚΑΙ ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΥΓΚΑΤΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ
 
Αγαπητοί υποψήφιοι γονείς,
 
Σχετικά με την αμνιοπαρακέντηση πρέπει να διευκρινισθούν τα ακόλουθα:
 
Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις όπως π.χ. ηλικία εγκύου μετά τα 35, θετικό (+) test βιοχημικού ελέγχου 2ου τριμήνου, ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα στο 1ο και 2ο τρίμηνο ή ακόμα και μετά από επιθυμία της εγκύου λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Κανένας όμως δεν είπε ότι όλες οι έγκυες πρέπει να κάνουν αμνιοπαρακέντηση.
 
Η εξέταση του αμνιακού υγρού γίνεται για καθορισμό του καρυοτύπου του εμβρύου (του χάρτη με τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων του ανθρώπου) για διάγνωση ή αποκλεισμό τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το Σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21), το Σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18) και το Σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13). Πλήθος άλλων ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων καθώς και μεταθέσεων γενετικού υλικού από ένα χρωμόσωμα σε άλλο μπορεί να διαγνωστούν. Πολλές από τις ανωμαλίες αυτές είναι ασύμβατες με τη ζωή όπως τρισωμία 13 και η τρισωμία 18. Στο Σύνδρομο DOWN (τρία χρωμοσώματα στο ζευγάρι 21) πολλά παιδιά επιβιώνουν με ανωμαλίες της καρδιάς (30%), ανωμαλίες του γαστρεντερικού, της ακοής και της όρασης, αλλά πάντα με συνύπαρξη διανοητικής καθυστέρησης σε βαθμό που τα άτομα αυτά να θέλουν συνεχή φροντίδα και προσοχή από άλλα άτομα. Ο βαθμός της διανοητικής καθυστέρησης ποικίλλει από παιδιά που είναι εκπαιδεύσιμα με εντατική φροντίδα, μέχρι τελείως εξαρτώμενα. Σήμερα μπορεί να ζήσουν μέχρι 50 ετών. Όμως η αμνιοπαρακέντηση - καρυότυπος δεν καλύπτει οτιδήποτε μη φυσιολογικό μπορεί να έχει ένα έμβρυο. Δε δίνει πληροφορίες για γενετικά νοσήματα που οφείλονται σε βλάβες των γονιδίων παρά μόνον αν γνωρίζουμε για ποιο νόσημα ερευνούμε ,οπότε και γίνεται ειδική ανάλυση του DNA. Δε δίνει επίσης πληροφορίες για την καρδιά του εμβρύου, τους νεφρούς του, τον σκελετό του ούτε ακόμα και γενικά και αόριστα για τη διανοητική του κατάσταση. Το νευρικό σύστημα του εμβρύου δεν εξαρτάται μόνον από τα χρωμοσώματα αλλά από πλήθος λεπτών διεργασιών που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και βεβαίως και μετά τη γέννηση του εμβρύου. Το παιδί που θα γεννηθεί θέλει ένα ολόκληρο έτος για να σταθεί στα πόδια και να βαδίσει και ένα δεύτερο έτος για να αρθρώσει λόγο και να έχει τον έλεγχο των σφικτήρων του.
 
Η εξέταση του ελεύθερου εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας (cell-free DNA testing) είναι ανιχνευτικό test και όχι διαγνωστική εξέταση αφού το αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξασφαλίζει φυσιολογικό έμβρυο και το θετικό πρέπει να επιβεβαιώνεται με αμνιοπαρακέντηση πριν συστηθεί διακοπή της εγκυμοσύνης. (American College of Obstetricians and Gynecologists-Committee Opinion - Number 640, September 2015).


Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι σαν να παίρνουμε λίγο αίμα από τη φλέβα της μητέρας όπου το πολύ να «μαυρίσει» η περιοχή της αιμοληψίας. Έχει τον χαρακτήρα της επέμβασης στη μήτρα όχι με την έννοια εργαλείων που κόβουν, τρυπούν, τραυματίζουν, ματώνουν ή δημιουργούν πόνο στη μητέρα. Πρόκειται για την προώθηση μιας πολύ λεπτής βελόνας διαμέσου των κοιλιακών τοιχωμάτων με υπερηχογραφικό έλεγχο, διαμέτρου τρίχας, με διάμετρο 0,7 του χιλιοστού δηλαδή μικρότερης διαμέτρου από χιλιοστό (22G βελόνα οσφυονωτιαίας παρακέντησης) αφού καθαριστεί το δέρμα με Betadine Solution. Η βελόνα αυτή φτάνει μέχρι την αμνιακή κοιλότητα προσέχοντας με απόλυτη ακρίβεια να μην ακουμπήσει το έμβρυο. Ο χαρακτήρας λοιπόν της επέμβασης δεν είναι στην προώθηση της βελόνας αλλά στην αναρρόφηση 5-10 κυβικών εκατοστών αμνιακού υγρού που ακολουθεί. Τα υγρά είναι ασυμπίεστα και η αναρρόφηση του υγρού οδηγεί σε μια μικρής έντασης, ανεπαίσθητη τις περισσότερες φορές σύσπαση της μήτρας. Το αμνιακό υγρό που αναρροφάται δεν είναι κανένα πολύτιμο υγρό αλλά τα ούρα του εμβρύου (το αμνιακό υγρό είναι ούρα του εμβρύου στο 99% της σύνθεσής του) και περιέχει κύτταρα της επιδερμίδας του εμβρύου ζωντανά και με πυρήνα . Το αποτέλεσμα από την αμνιοπαρακέντηση δεν εκφράζεται σε ποσοστά και πιθανότητες αλλά είναι διαγνωστικό. Η αξιοπιστία του φτάνει το 99,9% και σε κάποιες περιπτώσεις αποτυχίας στην επεξεργασίας του δείγματος, μπορεί να απαιτηθεί επανάληψη της λήψης του αμνιακού υγρού. Tο αμνιακό υγρό θα αναπληρωθεί γρήγορα αφού το έμβρυο θα ουρήσει κατ΄ επανάληψη μέσα στις επόμενες ώρες. Έτσι προτιμάται η εγκυμοσύνη να έχει συμπληρώσει τη 18η εβδομάδα, όπου υπάρχει αρκετό υγρό, τα τοιχώματα της μήτρας είναι λεπτά και υπάρχει άνετα χώρος για να περάσει η λεπτή βελόνα αποφεύγοντας το έμβρυο. Η εξέταση που θα κάνατε ονομάζεται προγεννητικός μοριακός καρυότυπος με στοχευμένη υψηλή ανάλυση ~524 χρωμοσωμικών περιοχών γνωστής κλινικής σημασίας και εκτελείται με τη μέθοδο του συγκριτικού γενωμικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (arrayCGH - aCGH). To αναλυτικό επίπεδο του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου, έτσι όπως εφαρμόζεται σήμερα από την InterGenetics, λαμβάνοντας υπόψη τις διεθνείς συστάσεις και την εκτενή εμπειρία του Κέντρου, στηρίζεται σήμερα στη δοκιμασμένη πλατφόρμα ανάλυσης microarrays 2x105K.. Η μέθοδος αυτή επιτρέπει τη μικρο-ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος με 10-100 φορές μεγαλύτερη ευαισθησία και λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο. O μοριακός καρυότυπος διερευνά σε λεπτομέρεια τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ελλείψεις ή διπλασιασμούς) του γενετικού υλικού κι επομένως είναι σε θέση να διαγνώσει πολλά γενετικά νοσήματα, που οφείλονται σε ποσοτικές διαταραχές-ανισοζυγίες του γονιδιώματος του εξεταζομένου (Copy Number Variations – CNV’s), που αφορούν νοσήματα που περιλαμβάνουν σωματικές δυσπλασίες και δυσμορφίες, καθώς και νοητική ή αναπτυξιακή καθυστέρηση του παιδιού που πρόκειται να γεννηθεί και που θα είχαν παραμείνει αδιάγνωστα με τον κλασσικό καρυότυπο. Η μέθοδος αυτή δεν ανιχνεύει μεταλλάξεις βάσεων του DNA που σχετίζονται με γονιδιακά νοσήματα, όπως είναι η μεσογειακή αναιμία. Το δείγμα του αμνιακού υγρού παραλαμβάνεται από γραφείο ταχυμεταφορών (courier) και αποστέλλεται στην InterGenetics (www.intergenetics.eu) στην Αθήνα, που διευθύνεται από τον Καθηγητή Γενετικής κ. Κωνσταντίνο Πάγκαλο. Η τελική απάντηση του μοριακού καρυοτύπου (arrayCGH-aCGH) δίδεται σε 7 ημέρες, αφού με τη μέθοδο αυτή δεν απαιτείται καλλιέργεια των κυττάρων του αμνιακού υγρού όπως αυτό γινόταν μέχρι πρόσφατα. Σημειώνεται ότι το εργαστήριο Γενετικής της InterGenetics λειτουργεί από το 1980. Η συνεργασία μου μαζί του είναι από το 1990 χωρίς καμία λαθεμένη διάγνωση και δεν προκύπτει λόγος αλλαγής του εργαστηρίου. Παρά ταύτα οι δύο γονείς είναι ελεύθεροι να παραλάβουν οι ίδιοι το δείγμα τους και με δική τους φροντίδα και ευθύνη να το αποστείλουν σε εργαστήριο της δικής τους επιλογής τόσο στην Ελλάδα όσο και στο Εξωτερικό.
 
 Παρά το γεγονός ότι ο έλεγχος γίνεται σε ομάδες υψηλού κινδύνου, η πιθανότητα το έμβρυο να είναι φυσιολογικό παραμένει υψηλή αφού π.χ. και στην 40ετών έγκυο υπάρχει πιθανότητα 99% να κυοφορεί ένα φυσιολογικό έμβρυο. Οι περισσότερες μήτρες «ανέχονται» πολύ καλά την αφαίρεση του υγρού χωρίς καμία συνέπεια σε ποσοστό 99%. Όμως κάποιες μήτρες «ενοχλούνται» περισσότερο και θα μπορούσε να συνεχίσουν μια δραστηριότητα συσπάσεων και μέσα από τη δραστηριότητα αυτή, θα μπορούσε να «σπάσουν τα νερά» της γυναίκας και χαθεί το έμβρυο. Με απλά λόγια μπορεί σε ποσοστό 1% να γίνει αποβολή μετά μια αμνιοπαρακέντηση. Με αυτά τα δεδομένα του τι κερδίζει κανένας και του τι χάνει οι υποψήφιοι γονείς σκέφτονται συνήθως με τους εξής δύο τρόπους: α). Είναι αυτοί που λένε ότι δε θέλουν ούτε 1 στο εκατομμύριο να έχουν ένα παιδί με Σύνδρομο DOWN και συμπληρώνουν ότι αν τους τύχει αποβολή θα επιχειρήσουν επόμενη εγκυμοσύνη και β). Είναι αυτοί που λένε ότι δε μπορεί να φανταστούν ότι ψάχνοντας να βρουν αν είναι ή δεν είναι το έμβρυο Σύνδρομο DOWN, θα μπορούσε να έχουν φυσιολογικό αποτέλεσμα στα χρωμοσώματα και στο μεταξύ απώλεια του εμβρύου. Μια τέτοια κατάσταση συμπληρώνουν θα τους κόστιζε συναισθηματικά πάρα πολύ. Έτσι λοιπόν επιλέγουν να μην κάνουν την επεμβατική εξέταση και αν το τυχερό τους είναι να έχουν αυτοί νεογέννητο με Σύνδρομο DOWN θα το αντιμετωπίσουν όπως ο κάθε γονιός που θα έχει ένα παιδί με πρόβλημα. Υπάρχει ακόμα και άλλη ομάδα ανθρώπων που δεν προχωρούν στην εξέταση, με την σκέψη ότι δεν πρόκειται να διακόψουν την εγκυμοσύνη τους ακόμα και αν το έμβρυο είναι Σύνδρομο DOWN και βεβαίως είναι αρκετά τα παραδείγματα γονέων που αν και διαγνώστηκε ότι το έμβρυο ήταν Σύνδρομο DOWN η τελική τους απόφαση ήταν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη. Υπάρχει λοιπόν όλο αυτό το φάσμα των αποφάσεων και αντιλήψεων μεταξύ των υποψήφιων γονέων. Την τελική απόφαση την παίρνουν οι δύο γονείς. Οι ιατροί έχουν υποχρέωση να ενημερώσουν όσο το δυνατόν καλύτερα τους γονείς για τα υπέρ και τα κατά της αμνιοπαρακέντησης τηρώντας ουδετερότητα. Δεν είναι ηθικό ο ιατρός να κατευθύνει την απόφαση των γονέων παρουσιάζοντας εικόνες των παιδιών με Σύνδρομο DOWN ή μεταφέροντας προσωπικές αντιλήψεις και εμπειρίες. Η ιατρική αυτή δεν έχει να κάνει με την κλασσική ιατρική όπου αν π.χ. τραυματιστεί κανένας σε τροχαίο ατύχημα οι γιατροί παίρνουν τις αποφάσεις για χειρουργείο, αναισθησία, μετάγγιση αίματος, αφαίρεση τμημάτων του σώματος γιατί προσπαθούν να «γιατρέψουν» τον ασθενή τους. Στην περίπτωση της αμνιοπαρακέντησης δεν πάμε να γιατρέψουμε τίποτα . Πάμε να κάνουμε μια προληπτική εξέταση που έχει να κάνει με την ευγονική, την καλύτερη ποιότητα ζωής και απευθύνεται σ’αυτούς που νομίζουν ότι την έχουν ανάγκη. Σχετικά με τις αποβολές πρέπει να αναφερθεί ότι υπάρχουν πολλές αιτίες για να γίνει μια αποβολή, αλλά αν έχει προηγηθεί η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι δυνατόν να διαχωριστούν τα αίτια. Όλες οι έγκυες που καταλήγουν σε μια αποβολή δεν έχουν κάνει προηγούμενα αμνιοπαρακέντηση. Το ποσοστό όμως αυτόματων αποβολών είναι περίπου 0,5% ενώ μετά την αμνιοπαρακέντηση είναι διπλάσιο δηλ. 1%. Υπήρξαν περιπτώσεις όπου η έγκυος δεν προσήλθε για αμνιοπαρακέντηση διότι είχε αποβάλλει την προηγούμενη ημέρα, καθώς και έγκυες που αποφάσισαν να μη κάνουν την εξέταση και στη συνέχεια απέβαλλαν μέσα στις επόμενες ημέρες από μόνες τους. Η εξέταση δεν προκαλεί πόνο και δεν απαιτεί αναισθησία ούτε και τοπική αφού η αναισθησία θα γινότανε επιφανειακά, ενώ η λεπτή βελόνα προωθείται δια μέσου όλων των τοιχωμάτων της κοιλίας και της μήτρας σε βάθος. Η συνολική διάρκεια της εξέτασης δε ξεπερνά τα 10 λεπτά. Από αυτά τα 8 λεπτά είναι προετοιμασία και 30 δευτερόλεπτα η επιλογή του τελικού σημείου για παρακέντηση με τους υπερήχους και 20 δευτερόλεπτα η αναρρόφηση του υγρού (σιωπηρή μέτρηση από το 1 μέχρι το 20 νοερώς). Τέλος, ακολουθεί επανεξέταση του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου για άλλο ένα λεπτό. Περίπου στις μισές περιπτώσεις μπορεί να χρειάζεται η βελόνα να περάσει δια μέσου του πλακούντα ενέργεια που δεν έχει συνέπειες για την εγκυμοσύνη. Στις έγκυες με παράγοντα Rhesus αρνητικό χορηγείται ενδομυϊκή ένεση αντίD-σφαιρίνης (Rhophylac 300) εντός 72 ωρών από την αμνιοπαρακέντηση.
 
Μετά την αμνιοπαρακέντηση δεν απαιτούνται ιδιαίτερες προφυλάξεις. Συστήνεται στην έγκυο χαμηλή δραστηριότητα π.χ. παρακολούθηση τηλεόρασης για το υπόλοιπο της ημέρας αφού προηγηθεί ανάπαυση με 1-2 ώρες ύπνο. Την επόμενη οι δραστηριότητες της εγκύου συνεχίζονται στα πλαίσια της γυναίκας που είναι πριν από όλα πρώτα έγκυος. Θεωρητικά ο κίνδυνος αποβολής περνάει μετά μια εβδομάδα αλλά στην πράξη περνάει όταν το έμβρυο γεννηθεί και πάει στην κούνια του. Ρήξη των υμένων εβδομάδες και μήνες μετά, δε φαίνεται να συνδέεται άμεσα αλλά υπάρχει ως ενέργεια στην πορεία της εγκυμοσύνης. Σε περίπτωση που η έγκυος που υποβλήθηκε σε αμνιοπαρακέντηση εμφανίσει πυρετό, συσπάσεις της μήτρας ή κολπική αιμορραγία με απώλεια υγρών μέσα στις επόμενες ημέρες πρέπει να έλθει σε συνεννόηση με το Μαιευτήρα που την παρακολουθεί ή να πάει σε εφημερεύουσα Κλινική Νοσοκομείου.
 
ΕΝΗΜΕΡΩΘΗΚΑΜΕ ΣΕ ΕΚΤΑΣΗ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥΣ ΚΑΙ ΤΑ ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗΣ ΑΠΟ ΤΟΝ ΙΑΤΡΟ Κ. ΕΥΣΤΡΑΤΙΟ ΑΣΗΜΑΚΟΠΟΥΛΟ ΚΑΙ ΕΙΧΑΜΕ ΑΡΚΕΤΟ ΧΡΟΝΟ ΝΑ ΣΚΕΦΤΟΥΜΕ ΚΑΙ ΑΠΟΦΑΣΙΣΑΜΕ: ( Νόμος 3418 , άρθρο 12 , 28 Νοεμβρίου 2005 )
 
Ονοματεπώνυμο: Συζύγου: ………………………………………………………………
 
Ονοματεπώνυμο: Εγκύου: ……………………………………………………………….


 
 ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ

Ο ΣΥΖΥΓΟΣ

 χ

Η ΕΓΚΥΟΣ ΣΥΖΥΓΟΣ

 χ


 ΝΑ ΜΗΝ ΚΑΝΟΥΜΕ







Απρίλιος 2017 Θεσσαλονίκη: ………/………/………